Nesta quinta-feira, 29 de fevereiro, é celebrado o dia da conscientização mundial das doenças raras.

A data, instituída pela Organização Europeia de Doenças Raras foi escolhida, justamente, por ser este um dia raro do calendário. Mais de cem países promovem eventos para conscientizar a população sobre essas doenças, que afetam mais de 300 milhões de pessoas no mundo.

O médico geneticista Dr. João Monteiro de Pina Neto Prof. titular aposentado da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto e hoje professor da FATESA, lembra que a investigação genética de causas de deficiências intelectuais é de suma importância e não pode desacelerar. Ele inclusive tem um livro publicado na área de: Diagnóstico e Prevenção Primária das Deficiências Intelectuais, que compila uma série de informações. “O país está deixando nascer cada vez mais pessoas com algum tipo de deficiência que poderia ser evitada. A taxa brasileira de deficiência de causas não genéticas chega a 40%, enquanto em países desenvolvidos, esse índice não ultrapassa os 20%. “Com esses números, notamos, que as causas não genéticas estão ligadas a falta de um bom pré-natal e assistência ao parto. Os fatores estão ainda muito ligados à ingestão de drogas e álcool pelas gestantes que não tem acesso à informação ou nem sabem, por exemplo, que podem ter doenças congênitas como sífilis na gravidez, ou ter adquirido toxoplasmose na gestação”.

O livro, Diagnóstico e Prevenção Primária das Deficiências Intelectuais, de sua autoria, chama a atenção para as diversas formas de prevenção e necessidade de investigação genética, quando as deficiências forem diagnosticadas.

Neste livro o autor médico geneticista, baseado no estudo de cerca de 1200 deficientes intelectuais de APAES brasileiras mostra quais as causas de deficiência intelectual, sejam elas causas não genéticas tais como as encefalopatias anóxicas, as infecções congênitas, o álcool e drogas, assim como causas genéticas, cromossomopatias/doenças monogênicas.

Devido ao fato de as APAES não terem noção das doenças que seus alunos possuem, o autor ensina neste livro o exame clinico dos deficientes intelectuais, quais os exames complementares são uteis e como interpretá-los. Além disso, discute os fundamentos do aconselhamento genético e do diagnóstico intraútero, bem como as medidas de prevenção necessárias.

“ Se o diagnóstico precoce tivesse ocorrido, 70% das pessoas investigadas nas APAES e que estão no livro, não estariam nem nas APAES e nem em meu livro”, disse. Mas como médico geneticista, há mais de 50 anos, fico alegre em ver o destaque em que está se dando na sociedade brasileira para as doenças chamadas, doenças raras. Nós médicos, trabalhamos para o controle das deficiências congênitas físicas e mentais da nossa população para que as famílias brasileiras tenham o direito de saber, porque os seus filhos têm algum tipo de deficiência”, diz.

Dr. Pina Neto ainda pontua que a doença genética infelizmente não é rara; na visão dele, é rara cada uma, relativamente. “Ninguém pode dizer que a síndrome de down é rara; um pra 600 do que nascem;  e nascem 2000 por ano no Brasil. Mesmo as doenças genéticas muitas são raras, 1 pra 50 mil, 1 pra 100 mil, mas o conjunto delas, têm um grande peso na nossa população, porque do ponto de vista do comprometimento é para deficiência física e/ou mental e com as taxas de mortalidade infantil, no nível que estão, o Brasil baixou muito a taxa de mortalidade, porque está cuidando melhor das crianças com deficiência”, atribuiu.

Ele cita como exemplo, as cirurgias cardíacas, nas crianças que nascem com anomalias congênitas. “Entao a nossa sociedade está cada vez mais com o deficiente”, diz. E, portanto, vamos assim dizer, que nós temos que estabelecer a prevenção primária e baixar as taxas de deficiências físicas e mentais.  Saúdo muito o dia das doenças raras, assim chamadas, mas eu chamo a atenção de vocês; essas doenças estão sendo uma carga importante cada vez maior na nossa sociedade”, conclui.

 Dr. João Monteiro de Pina Neto

• Professor Titular de Genética Médica da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto ( FMRP - USP)
• Orientador de 30 teses defendidas 
• Tem um livro publicado na área de: Diagnóstico e Prevenção Primária das Deficiências Intelectuais

É Professor da FATESA no Curso em Genética e Medicina Fetal

Autor do livro:

Diagnóstico e Prevenção Primária das Deficiências Intelectuais 

https://www.fatesa.edu.br/cursos/curso-em-genetica-e-medicina-fetal/